一文(wén)帶您探索神經學的奇妙世界

我們的中樞神經系統（Central Nervous System，CNS）是由分布在大(dà)腦(nǎo)和(hé)脊髓中的數十億個神經元和(hé)神經膠質細胞組成的複雜(zá)生物集合體。中樞神經系統的分子、細胞或回路基礎的任何功能(néng)障礙都會(huì)引發神經疾病。神經疾病主要是指因神經元和(hé)神經受損引起的認知(zhī)和(hé)運動功能(néng)障礙的神經系統疾病以及以行爲和(hé)情緒失常爲特征的神經精神疾病。

神經系統疾病最常見的研究領域是神經退行性疾病（Neurodegenerative Diseases，NDDs）。神經退行性疾病（NDDs）是大(dà)腦(nǎo)和(hé)脊髓神經元結構或功能(néng)逐漸喪失（包括神經元死亡）導緻功能(néng)障礙的一類疾病，包括Tau蛋白(bái)疾病（主要是阿爾茨海默病[Alzheimer’s disease，AD]）、帕金(jīn)森病(Parkinson’s disease，PD) 、神經系統遺傳變性疾病（主要是亨廷頓病[Huntington disease，HD]）、運動神經元疾病（肌萎縮性脊髓側索硬化症[Amyotrophic lateral sclerosis，ALS]、進行性延髓麻痹[progressivebulbarpalsy，PBP]和(hé)脊髓性肌萎縮症[Spinal muscular atrophy，SMA]）等11大(dà)類。目前神經退行性疾病的發病機制尚未明(míng)晰，治療藥物很(hěn)少，且僅能(néng)緩解症狀,無法逆轉或阻止神經元的喪失。

David M. Wilson III等人定義NDDs具有一組特征，包括病理(lǐ)性蛋白(bái)聚集，突觸和(hé)神經元網絡功能(néng)障礙，蛋白(bái)穩态異常，細胞骨架異常，能(néng)量穩态改變，DNA和(hé)RNA缺陷，炎症和(hé)神經元細胞死亡。并指出NDDs的神經變性過程是由多個NDD特征的聯合缺陷驅動的，這(zhè)表明(míng)在臨床中對(duì)于NDDs需要進行多靶點治療。

神經退行性疾病的特征

特征性蛋白(bái)聚集是多種NDDs的關鍵病理(lǐ)學标志，通常用(yòng)于診斷和(hé)疾病分類。這(zhè)些(xiē)NDDs被歸類爲蛋白(bái)質病，包括:AD、PD、原發性tau蛋白(bái)病（包括進行性核上(shàng)性麻痹[PSP]、皮質基底核變性[CBD]、tau蛋白(bái)相關額颞葉癡呆[FTDtau]）、FTD、ALS、突觸核蛋白(bái)病(包括LBD和(hé)MSA)、HD和(hé)相關polyQ疾病(包括SCA)以及PrD。這(zhè)些(xiē)不同NDDs的特征性聚集蛋白(bái)、連鎖基因、症狀和(hé)受影響的腦(nǎo)區(qū)如下(xià)圖所示。

NDDs的特征性聚集蛋白(bái)、與腦(nǎo)區(qū)相關和(hé)影響的基因

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